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oxygène
Dépistage néonatal de la drépanocytose et filières d'organisation des soins
Bichr Allaf, Nathalie Couque, Mariane De Montalembert le 30-04-19

Le but du dépistage est d'identifier les enfants atteints d'un syndrome drépanocytaire majeur qui, dès l'âge de 3 mois, peut menacer leur vie et de mettre en place le parcours de soins nécessaire à leur prise en charge.

La drépanocytose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à la présence de la mutation bS, responsable de l'expression du variant S de l'hémoglobine (HbS). La maladie ne se manifeste que chez les patients dont la mutation touche les deux allèles du gène ß-globine. Les syndromes drépanocytaires majeurs regroupent les sujets homozygotes avec la mutation bS en double copie (dits homozygotes SS), et les sujets hétérozygotes composites associant la mutation bS avec une mutation différente sur l'autre gène ß-globine (il s'agit le plus souvent de l'hémoglobine C [patients hétérozygotes composites SC] ou d'une b-thalassémie [patients S/b-thalassémiques tableau 1]). Les sujets qui ont la mutation bS à l'état hétérozygote ne sont pas symptomatiques.

Objectifs du dépistage néonatal
En France, la drépanocytose fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance, dont la liste est fixée par arrêté ministériel.
L'objectif principal est de repérer les nouveau-nés atteints de syndromes drépanocytaires majeurs. Les nouveau- nés drépanocytaires sont en bonne santé à la naissance et deviennent symptomatiques lorsque le taux d'hémoglobine foetale (HbF), protégeant habituellement le nouveau-né, diminue et celui de l'HbS augmente. Les complications de la drépanocytose peuvent survenir dès l'âge de 3 mois et menacer la vie de l'enfant. En 2016, 431 enfants ont été dépistés, soit une incidence de la maladie à la naissance de 1/771 dans la population testée…