Les techniques de séquençage nouvelle génération (NGS) englobent le séquençage à haut débit de l’ADN avec l’analyse du génome entier, de l’exome entier ainsi que l’ARNseq, qui correspond au séquençage de tous les ARN messagers. Il est également possible d’effectuer un séquençage à haut ou moyen débit ciblé sur un panel défini de gènes ou sur un panel ciblé d’ARNs (points de rupture de transcrits de fusion). La France dispose de plateformes de séquençage nouvelle génération et de centres de recherche spécialisés dans ce domaine. Le NGS est largement utilisé dans la recherche en génomique.Les applications des techniques NGS en recherche vont de travaux fondamentaux impliquant des modèles de plantes, micro-organismes ou animaux expérimentaux à des indications dites « translationnelles », en lien avec la clinique, jusqu’à la paléogénomique. La recherche clinique en oncologie est actuellement fondée sur l’identification de biomarqueurs diagnostiques et de suivi thérapeutique.L’exemple du Covid- 19 est intéressant. Le génotypage du virus au cours de l’émergence de nouveaux variants permet non seulement d’identifier ces variants (variant delta) mais surtout de dresser une évaluation de l’épidémie dans le temps et dans l’espace.Dans le domaine de la paléogénomique, des différences génétiques sont observées entre les individus d’une même espèce. Cette diversité génétique est le résultat de plusieurs facteurs, dont la dérive génétique qui se produit lorsque les fréquences alléliques dans une population changent au hasard du fait des fluctuations démographiques. Les migrations humaines ont façonné la variabilité génétique des populations en contribuant à la diffusion de variations génétiques spécifiques dans les différentes régions du monde. Un autre facteur important est la sélection naturelle qui agit sur les variations génétiques présentes dans une population en favorisant les caractères qui confèrent un avantage sélectif. Par exemple, dans des environnements où le paludisme est endémique, certaines variations génétiques conférant une résistance à cette maladie peuvent augmenter en fréquence par sélection naturelle. Enfin, les mutations génétiques, changements aléatoires se produisant dans l’ADN et transmis à la descendance, sont une source majeure de variabilité génétique.L’aspect épigénétique (méthylation de l’ADN) joue aussi un rôle important dans les variations phénotypiques des populations et leur adaptation à de nouvelles conditions environnementales.