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oxygène
Quand penser à un déficit immunitaire primitif chez l'adulte ?
Morgane Cheminant, Felipe Suarez le 12-07-19

Ils sont rares et hétérogènes, mais il faut y penser chez des sujets jeunes avec une histoire familiale évocatrice, ayant des infections inhabituelles récidivantes ou associées à une pathologie auto-immune ou lymphoproliférative.

Les déficits immunitaires primitifs regroupent un ensemble hétérogène de syndromes rares, liés à des dysfonctionnements intrinsèques des systèmes immunitaires inné et/ou adaptatif, entraînant un déficit des défenses anti-infectieuses, mais également des anomalies de l'homéostasie cellulaire, du contrôle de l'auto-immunité et de l'immunité antitumorale. Ils sont caractérisés par l'existence d'une anomalie génétique, avec un mode de transmission particulier, autosomique dominant, récessif ou lié au chromosome X. Plus de 350 gènes ont été identifiés, mais pour de nombreux déficits immunitaires primitifs le mécanisme génétique n'est pas encore élucidé. Le registre du Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires français (CEREDIH) comporte plus de 7 100 patients, correspondant à une prévalence nationale de 8,41 cas pour 105 personnes. L'âge médian du début des symptômes est de 2 ans mais 25 % des patients développent les premiers symptômes après 15 ans. Le diagnostic est fréquemment retardé, et fait dans 25 % des cas après l'âge de 29 ans. Leur fréquence chez l'adulte est probablement sous-estimée. Il faut donc savoir évoquer un déficit immunitaire primitif chez un adulte ayant des manifestations cliniques évocatrices, surtout s'il existe des antécédents familiaux ou une consanguinité.

Classification des déficits immunitaires primitifs
Les déficits immunitaires primitifs sont regroupés en 9 catégories selon la classification phénotypique révisée de l'International Union of Immunological Societies (IUIS) de 2017…