1. La polykystose rénale est responsable de 7 à 10 % des insuffisances rénales chroniques de stade 5.
2. Pour la polykystose rénale autosomique dominante, deux gènes principaux sont décrits, PKD1 et PKD2, avec une mutation identifiée dans plus de 90 % des familles atteintes.
3. Les protéines codées sont connues, la polycystine 1 et la polycystine 2 ; ces protéines forment un complexe à la base du cil primaire.
4. Le recours à la génétique moléculaire peut être utile : en cas de greffe provenant d'un donneur vivant familial ; pour le diagnostic en l'absence d'antécédents familiaux ; en cas de présentation clinique atypique ; et pour la prise en charge thérapeutique qui diffère selon le pronostic.
5. Les signes uro-néphrologiques sont les hématuries macroscopiques, les hémorragies intrakystiques, les infections de kystes et les lithiases urinaires.
6. L'atteinte rénale peut être associée à des atteintes hépatiques, des anévrismes intracrâniens, des prolapsus de la valve mitrale.
7. Le diagnostic est fait par l'imagerie dont l'examen de référence est l'échographie.
8. Des scores pronostiques ont été établis selon des données cliniques, biologiques (évolution de la fonction rénale), radiologiques (volume des kystes) et génétiques.
9. La première prise en charge thérapeutique est celle de l'hypertension artérielle, des complications urologiques, des conséquences de l'insuffisance rénale progressive jusqu'au traitement de suppléance.
10. Le tolvaptan peut maintenant être proposé ; c'est le premier des traitements freinateurs kystiques à être disponible.