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Sommaires de la revue du praticien
oxygène
Marina Cavazzana. Guérir les maladies génétiques
Sophie Duméry le 11-04-18

Chef du département de biothérapie de l'hôpital Necker-Enfants malades et codirectrice du laboratoire de lympho-hématopoïèse humaine Inserm (Institut Imagine), elle a réussi avec son équipe la première thérapie génique de la drépanocytose.

Pourquoi avoir choisi la drépanocytose ?
Parce qu'elle est due à une seule mutation de l'hémoglobine (un seul gène) et qu'elle est répandue (première maladie génétique en France). L'hémoglobine S mutée rigidifie les globules rouges et les déforme en situation d'hypoxie. Les globules rouges s'agrègent alors et obstruent les capillaires, voire de plus gros vaisseaux. Ces crises vaso-occlusives, très douloureuses, altèrent les organes (cerveau, rein, coeur) et réduisent l'espérance de vie (entre 50 et 60 ans dans les pays à plus forts revenus). Seules les homozygotes sont malades, mais ils sont nombreux en raison de la grande prévalence de la mutation à l'état hétérozygote dans de nombreux pays où la malaria est endémique ; situation qui s'explique par la résistance à l'infection conférée aux globules rouges ayant cette mutation.
Nous pouvons traiter efficacement par greffe de moelle osseuse allogénique, du moment qu'un donneur sain familial est disponible. Ceci est le cas pour un nombre limité de patients (environ 25-30 %). En Île-de-France, on dénombre environ 20 000 malades et 300 naissances annuelles. Le conseil régional s'est énormément impliqué avec différents moyens. Nous souhaitons élaborer un plan d'information des personnes hétérozygotes afin de prévenir la naissance d'un enfant atteint pour les couples qui le souhaitent. Cela passe par un conseil génétique qui oriente vers une des options suivantes : DPNI (dépistage prénatal non invasif dans les cellules foetales circulant dans le sang maternel), FIV avec implantation d'un embryon indemne, diagnostic prénatal (amniocentèse) avec possibilité d'interrompre la grossesse, prélèvement de sang de cordon du nouveau-né pour une future greffe autologue de cellules génétiquement corrigées…