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Comment et pourquoi faire le diagnostic d'autisme ?
Laura Ponson, Adrien Gateau, Joëlle Malvy le 20-09-19

Toujours considérer l'inquiétude des parents comme un signe d'alerte majeur.

L'année 2018 a été très particulière pour les troubles du spectre de l'autisme (TSA), avec la parution des recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS) sur les signes d'alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l'enfant et l'adolescent en février et de la Stratégie nationale pour l'autisme au sein des troubles du neurodéveloppement, en avril 2018 ; cette stratégie fait sienne les enjeux du diagnostic des troubles du spectre de l'autisme chez le nourrisson.
Le diagnostic de trouble du spectre de l'autisme peut être aujourd'hui porté avant l'âge de 3 ans, mais reste peu évoqué avant 2 ans. Pourtant, les recherches à partir des entretiens des parents montrent que les difficultés chez leur enfant sont repérées tôt, parfois dès la naissance ou avant l'âge de 1 an, souvent vers 18 mois. De même, les études des films familiaux, ainsi que des études prospectives concernant les "siblings" (frères ou soeurs) d'enfants autistes ayant ultérieurement développé un trouble du spectre de l'autisme, nous ont permis de connaître plus de signes pour le repérage et le diagnostic des troubles autistiques. Les recommandations de la HAS nous rappellent qu'il n'existe à ce jour aucun marqueur pathognomonique d'une évolution vers un trouble du spectre de l'autisme.
Pour autant, au-delà de la temporalité nécessaire à la précision diagnostique, un consensus se dégage pour dire que des soins précoces sont fondamentaux pour une amélioration du pronostic comportemental. En fait, la plasticité neuronale déterminante dans les premières années de vie de tous les enfants est l'argument clé de la recherche d'un dépistage précoce, et l'évolution favorable d'un pourcentage d'enfants autistes est un autre facteur qui renforce cette démarche. Ainsi, tendre vers un repérage le plus précoce possible est le nouveau défi de santé publique, le médecin traitant se trouve en première ligne…